Hemofilia

O que é HEMOFILIA?

Característica genética que se manifesta por um defeito na coagulação do sangue, sendo uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X.
As hemofilias são doenças resultantes da deficiência quantitativa dos fatores VIII ou IX da coagulação.Podem decorrer dos fatores adquiridos ou hereditários.
As formas adquiridas, raras são resultantes do desenvolvimento de autoanticorpos associados a doenças autoimunes, câncer ou causas de origem idiopáticas.

Quais os sintomas da HEMOILIA?

Os sintomas da hemofilia são sangramentos além do normal, principalmente dentro das juntas e dos músculos.

As pessoas com hemofilia grave tem hemorragias espontâneas, ou seja, repentinas e se causa aparente.Seus níveis de fator da coagulação são tão baixos que as simples atividades normais da vida diária, como caminhar e correr podem produzir hemorragias. As hemorragias espontâneas geralmente acontecem nas partes do corpo onde há muita atividade e esforço, principalmente nas juntas (articulações). Essas lesões são chamadas de "hemartroses". Os joelhos e tornozelos são frequentemente atingidos por hemorragias, porque suportam grande parte do peso do corpo. Outras juntas (articulações) podem também ser atingidas, como cotovelo, quadril, ombro etc...

Quais as gravidades da HEMOFILIA?

A hemofilia pode ser GRAVE com a concentração em poncentagem do fator VIII ou XI em menos de 1%, com sangramentos espontâneos ou a mínimos traumatismos em qualquer lugar do corpo, principalmente nas juntas e músculos.

MODERADA com a concentração do fator entre 1 e 5%, com sangramentos mais raros, hemorragia intensa pode ocorrer em traumatismos ou cirurgias.

LEVE com concentração do fator entre 5 e 40%, com hemorragia grave só depois de traumatisms maiores e cirurgias ou extrações dentárias.

A HEMOFILIA é rara?

Sim. Aproximadamente um em cada 5.000 meninos nascidos vivos tem hemofilia.Todas as etnias, países e graus econômicos são acometidos com a mesma frequencia.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é feito com frenquencia nos primeiros anos de vida, quando a criança começa a engatinhar e andar, época em que podem surgir os primeiros hematomas na testa, nádegas ou sangramentos por pequenos ferimentos.

Quais os tipos de HEMOFILIA?

Hemofilia A: A mais comum e representa 80% dos casos, ocorre pela deficiência do fator VIII

Hemofilia B: Ocorre na deficiência do fator IX

Hemofilia C: também conhecida como síndrome de Rosenthal, é decorrente da falta do fator XI, envolvido na via intrínseca da cascata de coagulação; acomete em ambos os sexos; é uma doença de herança autossômica dominante.

Qual sua herança?

Por ser uma doença hereditária relacionada ao cromossomo X , a hemofilia é transmitida por um homem hemofílico ou por uma mulher portadora do gene com essa informação, aos seus descendentes.

Quais os sangramentos e lesões comuns na HEMOFILIA?

Hematomas na pele; hemartroses; sinovite; sangramento intramuscular; sangramentos nos olhos, boca, garganta; hematuria; epistaxes; hemorragias intracranianas; melena; hematemese etc...

Como é feito o tratamento?

Fundamenta-se na administração dos fatores de coagulação VIII e IX, de preferência liofilizados, logo após o sangramento ou antes de uma cirurgia.O nível terapêutico do fator desejável para manter boa hemostasia varia conforme a localização e intensidade do sangramento.

A HEMOFILIA tem cura?

Por enquanto NÃO, mas novas pesquisas podem tornar possível a cura para daqui a alguns anos.
Terapia gênica está trabalhando em uma maneira de inserir o gene responsável pela produção do F8 ou F9 dentro das células de um hemofílico para que seu próprio organismo produza um pouco de fator.